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质量保证!高博中心实验室连续多次参加并满分通过CAP MHO2、BRAF、KRAS室间质评

发布时间:2023-08-04
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近日,美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)组织的MHO2-A、BRAF-A、KRAS-A 2023室间质评项目,结果报告已公布,高博医疗集团旗下的中心实验室在上述项目中均获得满分的优秀成绩,证明了其技术水平和分子诊断能力。高博中心实验室具备高水平的专业技能和丰富的经验,完善的质量管理体系,能够为客户提供准确可靠的检测结果。

高博中心实验室负责人表示:室间质评是高博中心实验室能力的外部表现,质量优先、客户优先为实验室的内在核心。"


室间质评结果展示

①MHO2-A 2023:

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1

②BRAF-A 2023:

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2

③KRAS-A 2023:

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3


检测靶点

①BCR-ABL1:是由22号染色体长臂1区1带的BCR基因和9号染色体长臂3区4带的ABL1原癌基因结合而产生的融合基因,见于90%的慢性髓系白血病和25%的急性淋巴细胞白血病以及大约5%的急性髓系白血病。根据BCR基因断裂位点不同,可将融合基因分为三种亚型:p210 、p190 和p230,以p210 和p190最为常见。WHO 2016年ALL分类中,将伴有BCR-ABL1阳性ALL单独作为一类,并认识到TKI治疗有效。临床上通过检测BCR-ABL1融合基因来对白血病进行诊断并结合其他基因分型来选择合适的治疗方案。

②BRAF基因:属于RAF基因家族,编码MAPK信号通路中的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,可将信号从RAS转导至MEK1/2,从而调节细胞核内的转录、翻译等过程,具有促进细胞的生长、增殖、分化、迁移和凋亡的生理作用。BRAF基因属于致癌基因,其突变发生于近8%的人类肿瘤包括结直肠癌、黑色素瘤和甲状腺乳头状癌中,使得ERK持续性激活,从而促进了肿瘤的发生、发展、侵袭和转移。BRAF基因突变通常发生在蛋白激酶激活区域,主要包括点突变、小片段缺失、扩增、基因融合等,最常发生的是V600E点突变,其抑制剂威罗菲尼、达拉菲尼、康奈菲尼等也已获批应用于临床实践中。

③KRAS基因:编码一种重要的信号转导蛋白,参与细胞生长、分化和凋亡等过程。KRAS基因突变可见于多种恶性肿瘤中,包括90%的胰腺癌,30~40%的结肠癌,和超过30%的肺腺癌等,其突变导致功能失调和下游信号通路激活,从而促进癌细胞的生长和扩散。当前,已知的KRAS基因突变主要包括12、13、61号密码子核苷酸变异等,其中最常见的是G12C/D突变,可导致肿瘤患者对EGFR TKI或单抗类药物耐药。

 

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